Zawał zapisany w genach?

Hipercholesterolemia rodzinna, czyli zawał zapisany w genach?

Szacuje się, że w Polsce na hipercholesterolemię rodzinną cierpi nawet 1 na 250 osób. Wcześnie zdiagnozowana i właściwie leczona choroba to jednak nie wyrok – przekonują wybitni specjaliści.

Większe zagrożenie dla zdrowia i życia

Jak wskazują dane gromadzone od 2006 roku w rejestrze TERCET, spośród prawie 20 tysięcy pacjentów przyjętych w tym czasie do Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu, nawet 5 proc. spośród nich może cierpieć na hipercholesterolemię rodzinną, a około 10 proc. to osoby z zawałem serca zdiagnozowanym w młodym wieku.

– Hipercholesterolemia rodzinna przekłada się na dziesięciokrotnie większe zagrożenie chorobą wieńcową i ostrymi zespołami wieńcowymi – przestrzega dr Krzysztof Dyrbuś z II Katedry i Oddziału Klinicznego Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu.

– Dobrze widać to na przykładzie naszego oddziału – dodaje kardiolog. – Mężczyźni poniżej 50. roku życia i kobiety poniżej 65. roku, z podejrzeniem hipercholesterolemii, stanowią ponad 25 proc. wszystkich pacjentów z ostrym zespołem wieńcowym. Wśród tej grupy chorych obserwujemy większą śmiertelność w ciągu miesiąca po przebyciu ostrego zespołu wieńcowego. W dłuższym okresie, ze względu na podjęte leczenie, choroba nie ma przełożenia na większą śmiertelność pacjentów – zaznacza dr Dyrbuś.

Szansa dla chorych

Osoby cierpiące na hipercholesterolemię rodzinną wymagają przez całe życie podawania leków znacząco obniżających stężenie cholesterolu LDL we krwi, takich jak statyny, lub stosowania LDL aferezy, polegającej na filtrowaniu osocza krwi z cząsteczek cholesterolu.

– Podczas, gdy leczenie statynami jest tanie i ogólnodostępne, terapia LDL aferezą oferowana jest w Polsce jedynie przez nieliczne ośrodki, zmniejsza jakość życia pacjentów i jest stosunkowo kosztowna, podkreśla prof. Adam Witkowski, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Część chorych, ze względu na nietolerancję statyn lub ich zbyt słabe działanie, ma od niedawna możliwość skorzystania z nowej terapii lekowej inhibitorami PCSK9. Dla niektórych z nich to jedyna szansa nie tylko na powrót do zdrowia, ale w ogóle na przeżycie. Niestety, obecnie leki te nie są w Polsce refundowane, a miesięczny koszt leczenia wynosi około 2,5 tysiąca złotych.

Nie ulegajmy mitowi „dobrego” i „złego” cholesterolu

– Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i im szybciej chory podejmie leczenie, tym większe ma szanse na normalne życie. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej, wykonywane już we wczesnym dzieciństwie – przekonuje prof. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

Dodaje, że Polskie Towarzystwo Lipidologiczne popiera wszystkie działania dotyczące badań przesiewowych u 6-8-latków w trakcie bilansu czy też badania profilu lipidowego przez lekarzy medycyny pracy.

– Do postawienia diagnozy zazwyczaj wystarcza oznaczenie poziomu cholesterolu we krwi i wywiad rodzinny. Każdy lekarz powinien pamiętać, że pacjent z poziomem cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl może być chorym z rodzinną hipercholesterolemią. Badania genetyczne przeprowadzane są natomiast rzadko – na świecie dotyczy to raptem 25 proc. pacjentów i nie są to badania potrzebne do rozpoczęcia terapii, oczywiście za wyjątkiem dzieci – mówi prof. Banach.

Jak przekonuje natomiast prof. Marlena Broncel, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, pacjenci nie powinni ulegać mitowi „dobrego” i „złego” cholesterolu.

– Wysoki wynik HDL, tzw. dobrego cholesterolu w lipidogramie wcale nie oznacza, że pacjent nie jest narażony na miażdżycę. To wysoki wynik tzw. złego cholesterolu, czyli LDL, przesądza o ryzyku sercowo-naczyniowym u pacjenta. Należy przy tym pamiętać, że dla każdego pacjenta norma LDL może być inna, dlatego przy ocenie wyników badań nie należy kierować się normami laboratoryjnymi drukowanymi na wynikach badań – tłumaczy prof. Broncel.

Demonizowanie statyn szkodzi chorym

Kolejnym mit, jaki starają się obalić eksperci, to mit szkodliwość statyn, a zwłaszcza przekonanie o wielu niepożądanych skutkach ubocznych, jakie powoduje ich długotrwałe stosowanie.

– Niestety, wiele osób z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną przerywa leczenie lub go w ogóle nie podejmuje, sugerując się m.in. krążącymi w internecie negatywnymi opiniami – ubolewa prof. Piotr Jankowski z I Kliniki Kardiologii i Elektrokardiologii Interwencyjnej oraz Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii CM UJ, sekretarz Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

– Oczywiście, jak każdy lek statyny mają pewne działanie uboczne, jednak należą do leków o stosunkowo dobrym profilu bezpieczeństwa. Mechanizmy psychologiczne leżące u podstaw powstania i aktywności tzw. koalicji antystatynowej (lub szerzej – „antycholesterolowej”) oraz „antyszczepionkowej” są podobne – zaznaczył prof. Jankowski.

 

źródło: http://www.rynekzdrowia.pl/Serwis-Kardiologia/